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Diagnóstico prenatal del Síndrome Ellis van Creveld: reporte de caso y revisión de la literatura / Prenatal diagnosis of Ellis-van Creveld syndrome: case report and literature review
Estrada, Tamara; Montoya, Jorge Hernán; Cortés Yepes, Hernán.
  • Estrada, Tamara; Universidad de Antioquia. Hospital Universitario San Vicente de Paúl. Medellín. CO
  • Montoya, Jorge Hernán; Universidad de Antioquia. Hospital Universitario San Vicente de Paúl. Medellín. CO
  • Cortés Yepes, Hernán; Universidad de Antioquia. Hospital Universitario San Vicente de Paúl. Departamento de Obstetricia y Ginecología. Medellín. CO
Rev. colomb. obstet. ginecol ; 62(3): 250-254, jul.-sept. 2011. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-603950
RESUMEN

Introducción:

el síndrome de Ellis van Creveld (EVC) es una entidad rara que se caracteriza por extremidades cortas, polidactilia y defectos cardíacos, que puede ser detectada prenatalmente por medio de ultrasonido. Se analiza un caso con el objetivo de discutir sus características, los posibles diagnósticos diferenciales y el pronóstico. Materiales y

métodos:

este artículo presenta un caso de diagnóstico prenatal de EVC por medio de ultrasonido, que se confirmó luego del nacimiento. Se realizó una búsqueda bibliográfica en la base de datos Medline vía PubMed en donde se encontraron 579 artículos, de los cuales se revisaron 15 debido a su pertinencia y actualidad.

Conclusiones:

el síndrome EVC es una condición susceptible de diagnóstico prenatal. Se debe sospechar en caso de mesomelia, polidactilia y defectos cardíacos. El pronóstico depende principalmente del tipo de malformación cardíaca.
ABSTRACT

Introduction:

Ellis van Creveld (EVC) syndrome is a rare genetic disorder which is characterized by a person having short limbs, polydactylia and heart defects; it can be detected prenatally by ultrasound. A case is presented here so that its characteristics, possible differential diagnoses and prognosis can be discussed. Materials and

methods:

this article presents a case of prenatal diagnosis of EVC by ultrasound which was confirmed shortly after birth. A bibliographic search was made of the Medline via PubMed database; 15 of the 579 articles which were found were reviewed due to their pertinence and topicality.

Conclusions:

EVC syndrome is a condition which is susceptible to prenatal diagnosis. It should be suspected in cases of mesomelia, polydactyly and cardiac defects. Prognosis mainly depends on the type of cardiac malformation.
Assuntos

Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Síndrome de Ellis-Van Creveld / Polidactilia Tipo de estudo: Estudo diagnóstico / Estudo prognóstico Limite: Recém-Nascido / Gravidez Idioma: Espanhol Revista: Rev. colomb. obstet. ginecol Assunto da revista: Ginecologia / Obstetrícia Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Universidad de Antioquia/CO

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