Estudos de neuroimagem quantitativa em individuos com anomalias craniofaciais / Quantitative neuroimaging studies in individuals with craniofacial anomalies

RESUMO

Foram estudados 31 indivíduos com anomalias crânio faciais utilizando protocolo previamente definido, composto por avaliação clínica, citogenética, avaliação morfológica (ressonância magnética [RM] com reformatação multiplanar [MPR]) e investigação funcional (Eletroencefalografia [EEG] e/ou Tomografia por emissão de fóton único [SPECT]). Destes, 17 apresentavam defeitos de linha média facial com hipertelorismo (DLMFH), 10, síndrome de Saethre-Chotzen (SCS) e 4, síndrome blefaroqueilodôntica (BCD). Nos indivíduos com DLMFH foi observado, na avaliação neurológica, anormalidades na forma craniana (17/17), hipotonia (16/17), distúrbios de coordenação motora (10/17) e alteração no equilíbrio (6/17). A RM evidenciou anormalidades em todos os casos que incluíram alterações comissurais (16/17), malformações de desenvolvimento cortical (10/17), alterações no fechamento de tubo de neural (7/17), e anormalidades de fossa posterior (6/17). O EEG mostrou distúrbio epileptiforme em 6/17 e anormalidades de fundo em 5/17 pacientes. O SPECT evidenciou hipoperfusão em cerebelo (8/11) e ponte (8/11), o que explicaria as alterações observadas no exame neurológico. Na SCS a avaliação neurológica mostrou braquicefalia (10/10), hipotonia muscular (6/10) hipomimia (3/10) e descoordenação motora (2/10). A avaliação neurorradiológica (RM com MPR) mostrou alterações no crânio (10/10), anomalias comissurais (6/10), perturbações de fechamento de tubo de neural (4/10), malformações de desenvolvimento cortical (4/10), alterações na fossa posterior (3/10). Na BCD, foi observada...

ABSTRACT

31 individuals were studied with different cranium-facial anomalies using a previously defined protocol, composed by clinical and cytogenetics evaluation, morphological evaluation (magnetic resonance image [MRI] with multiplanar reformatting [MPR]) and of functional investigation (Electroencephalogram [EEG] and/or single-photon emission computed tomographic imaging [SPECT]). Seventeen presented Midline facial defects with ocular hypertelorism (MFDH), 10 with Saethre-Chotzen Syndrome (SCS) and 4 with Blefarocheilodontic Syndrome (BCD). In MFDH individuals, it was observed in neurological evaluation, abnormalities in cranial shape (17/17), motor coordination (10/17) and equilibrium (6/17). MRI showed central nervous system (CNS) abnormalities in all cases, which included commissural alterations (16/17), malformations of cortical development (10/17), disturbances of neural tube closure (7/17) and posterior fossa abnormalities (6/17). EEGs showed epileptiform abnormalities in 6/17 and background abnormalities in 5/17 patients. The SPECT evidenced cerebellar (8/11) and pons (8/11) hipoperfusion, what would explain the alterations observed in the neurological evaluation. In SCS cases, neurological evaluation showed brachycephaly (10/10), hypotonia (6/10) frontal hypomimia (3/10) and motor incoordination (2/10). Neuroradiologic exams (MRI with MPR) showed skull alterations (10/10), comissural anomalies (6/10), disturbances of neural tube closure (4/10), malformations of cortical development (4/10), alterations of posterior fossa (3/10). In BCD, passive hypotonia was detected in all cases, at neurological evaluation. MRI showed thin posterior hippocampal portion in one case and vascular and gyri malformatios in frontal lobe in another case. The SPECT...