Estudo audiológico e genético de lactentes de alto risco / Audiological and genetics studies in high-risk infants

RESUMO

A audição é um dos principais meios de contato do indivíduo com o mundo externo, desempenhando papel fundamental na integração com a sociedade. OBJETIVO: Analisar os resultados obtidos na avaliação audiológica, otorrinolaringológica e genética de lactentes de alto risco que falharam na triagem auditiva neonatal. MATERIAL E MÉTODO: Estudo clínico e experimental. Foram avaliados 38 lactentes, entre 1 e 6 meses de idade cronológica. Os procedimentos utilizados foram: anamnese, imitanciometria, Potencial Evocado Auditivo de Tronco Encefálico, Emissões Otoacústicas por Transiente e avaliação otorrinolaringológica. O estudo genético foi realizado a partir da extração de DNA da mucosa bucal utilizando o método de protocolo adaptado no Laboratório de Genética Humana do CBMEG/UNICAMP. RESULTADO: Não houve diferença estatisticamente significante entre neonatos com audição normal e perda auditiva e as variáveis gênero e número de indicadores de risco. Quanto à idade gestacional, neonatos a termo foram mais afetados. A perda auditiva esteve presente em 58 por cento da amostra, sendo do tipo condutiva em 31,5 por cento, e neurossensorial em 28,9 por cento dos casos. Não foram encontradas as mutações genéticas mais comumente observadas em casos com etiologia genética. CONCLUSÃO: A perda auditiva foi diagnosticada na maioria dos lactentes de risco com provável etiologia ambiental.

ABSTRACT

Hearing is one of the main ways with which one person can contact the external world; it plays a key role in their integration with society. AIM: The objective of this study was to analyze the results of the hearing, medical and genetic evaluation of high-risk infants who failed the newborn hearing screening. MATERIALS AND METHODS: Clinical and experimental study. We assessed thirty-eight neonates, with ages between one and six months. The infants underwent the following procedures: medical interview; immittance testing; Brainstem Auditory Evoked Potential; Transient Evoked Otoacoustic Emission and otorhinolaryngological evaluation. DNA extraction from the oral mucosa was performed for genetic studies using the protocol method adapted from the Human Genetics Lab of the CBMEG/UNICAMP. RESULTS: Regarding gender and presence of risk factors, significant statistically differences were not found in normal hearing infants and in those with hearing loss. Concerning gestational age, term infants were more affected by hearing loss. Hearing loss was identified in 58 percent of the sample, conduction hearing loss represented 31.5 percent (12/38) and neurossensory 28.9 percent of cases. There were none of the genetic mutations most commonly seen in cases with a genetic etiology. CONCLUSION: Hearing loss was identified in the majority of High-risk infants.