Sindrome de IFAP: reporte de caso / IFAP syndrome: a case report

RESUMEN

El síndrome IFAP es una genodermatosis que cursa con la triada clásica de ictiosis folicular, alopecia y fotofobia (IFAP). Aunque se han descritootras múltiples características, se le asocia a mutaciones diferentes en el gen MBTPS2, el cual se encuentra en el brazo corto del cromosoma X.Por este motivo se presenta con mayor severidad en los varones, aunque también se han descrito casos en mujeres con el fenotipo completo.Presentamos el caso de un paciente varón de cuatro años de edad, con alopecia desde el nacimiento, retardo en el crecimiento y desarrollopsicomotor. Entre las distintas posibilidades de tratamiento se reporta una respuesta parcial, ocular y cutánea, con el uso de acitretin. Laevolución natural lleva a la ceguera en estos pacientes, por lo tanto es necesario, con el entendimiento de la patogenia de este desorden, buscarposibilidades terapéuticas.

ABSTRACT

IFAP syndrome is a genodermatosis with the classic clinical triad of follicular icthyosis, alopecia and photophobia (IFAP). Although it hasmany other features, it has been associated whit different mutations in the MBTPS2 gene, in the short arm of chromosome X. For this reasonit appears more severe in males, although cases have been reported in women with complete phenotype. We present the case of a four yearold patient with alopecia from birth, growth and psychomotor development retardation. Among the various treatment options, a partialresponse in ocular and cutaneous lesions has been reported whit acitretin. The natural progression of this pathology is to blindness, thereforeis necessary, with the understanding of the pathogenesis of this disorder, to look for other treatment possibilities.