Hiperamonemia neonatal causada por defectos del ciclo de la urea / Neonatal hyperammonemia in urea cycle disorders patients
Rev. Fac. Med. (Bogotá)
;
58(4): 316-323, oct.-dic. 2010.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-613148
RESUMEN
Los defectos del ciclo de la úrea se deben a deficiencias de diferentes enzimas; las manifestaciones clínicas son similares y están relacionadas con la hiperamonemia. Se presentan las historias clínicas de tres neonatos a término, sin evidencia de alteración al nacimiento. Se les detectó hiperamonemia y se sospechó enfermedad metabólica. La cromatografía de aminoácidos sugirió defectos del ciclo de la úrea. El manejo incluyó dieta con restricción de proteínas, administración de benzoato de sodio, exsanguinotransfusión y diálisis peritoneal pese a lo cual fallecieron. Se revisan las causas de hiperamonemia en el neonato y se propone una secuencia para su diagnóstico.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Encefalopatias
/
Recém-Nascido
/
Citrulinemia
/
Hiperamonemia
/
Erros Inatos do Metabolismo
Limite:
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. Fac. Med. (Bogotá)
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Universidad Javeriana/CO
/
Universidad de Nacional de Colombia/CO
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