Polimorfismos nos genes MMP2, MMP13, CYP1A1, GSTM1 e EMX2 e endometriose / Polymorphisms in MMP2, MMP13, CYP1A1, GSTM1 and EMX2 and endometriosis

RESUMO

A endometriose é uma doença que afeta de 10 a 15% das mulheres em idade fértil. Trata-se de uma doença crônica dependente de estrogênio, caracterizada pela presença de tecido endometrial fora da cavidade uterina. É uma doença multifatorial e poligênica que ainda apresenta etiologia desconhecida. Estudos moleculares relacionam a suscetibilidade à endometriose com polimorfismos genéticos específicos. Os principais genes estudados são responsáveis pelos mecanismos biológicos da doença, como por exemplo, metabolismo do estrogênio, receptores hormonais e detoxificação celular. O objetivo do presente artigo é revisar as pesquisas relacionadas aos genes CYP1A1, MMP2, MMP13, GSTM1 e EMX2, para avaliar as possíveis implicações na patogênese da endometriose

ABSTRACT

Endometriosis is a disease that affects 10 to 15% of women on reproductive age. It is an estrogen-dependent chronic disease, which is characterized by the presence of endometrial tissue outside the uterine cavity. It is a polygenic and multifactorial disease that still has unknown etiology. Molecular studies relate susceptibility to specific genetic polymorphisms with endometriosis. The main studied genes are responsible for the biological mechanisms of disease, such as estrogen metabolism, hormone receptors, and cellular detoxification. The aim of this paper is to review the research related to CYP1A1, MMP2, MMP13, GSTM1, and EMX2 genes, in order to assess the possible implications in the pathogenesis of endometriosis