Atypical teratoid/rhabdoid tumor of the brain? A case with three secondary implants / Tumor rabdoide/teratoide atípico de encéfalo? um caso com três implantes secundários

ABSTRACT

Atypical teratoid/rhabdoid (AT/RT) of the brain is a rare malignant pediatric neoplasm that usually affects children around age two. This report is about a male patient, six months of age, who presented with seizures and decreased level of consciousness, progressing to numbness, oculomotor nerve palsy and tetra-spasticity. CT scan showed left cerebellopontine angle tumor. Magnetic resonance imaging (MRI) showed a solid lesion, hypointense on T1W and heterogeneous hyperintense on T2W, enhanced after contrast infusion, accompanied by three solid lesions, rounded and irregular in the left cerebellar hemisphere, occipito-parietal transition and right occipital lobe with no evidence of leptomeningeal spread, forming secondary implants. We conducted a biopsy, which confirmed AT/RT. Chemotherapic treatment was ineffective and the patient passed away quickly. In the literature review we found about 300 cases reported, as it is, therefore, extremely rare tumor with a mean age at diagnosis of 29 months. It can affect any area of the central nervous system, mainly infratentorial, being its main differential diagnosis medulloblastomas. The findings of secondary implantation without leptomeningeal spread seen in this patient are described in only one other case in literature. The clinical features usually are neurological deficits, seizures and coma. Its genesis stems from mutations in the gene hSNF5/INI1 on chromosome 22. Neuroimaging studies don?t reveal radiological pattern suggesting AT/RT and the diagnosis is possible only through a biopsy with immunohistochemical analysis. The available treatments are ineffective, and death is the outcome, with 84% in six months.

RESUMO

Tumor rabdoide/teratoide atípico de encéfalo ? um caso com três implantes secundários O tumor rabdoide/teratoide atípico (AT/RT) do encéfalo é uma neoplasia pediátrica maligna rara que acomete geralmente crianças ao redor dos dois anos. O caso descrito é de um paciente masculino, de seis meses de idade, que apresentou convulsões e diminuição do nível de consciência, evoluindo com torpor, paralisia do nervo oculomotor e tetraespasticidade. Exame de tomografia evidenciou neoplasia do ângulo ponto-cerebelar esquerdo. A ressonância magnética (RNM) demonstrou lesão sólida, hipointensa em T1, e heterogênea e hiperintensa em T2, realçada após contraste, acompanhada de três lesões sólidas, arredondadas e irregulares no hemisfério cerebelar esquerdo, transição occipito-parietal direita e lobo occipital direito, sem sinais de disseminação leptomeníngea, constituindo implantes secundários. Realizou-se então uma biópsia, que confirmou AT/RT. O tratamento realizado por meio de quimioterapia foi ineficaz e o óbito ocorreu rapidamente. Na revisão de literatura encontramos pouco mais de 300 casos descritos, tratando-se, portanto, de neoplasia extremamente rara, com média de idade ao diagnóstico de 29 meses. Pode acometer qualquer área do sistema nervoso central, com predomínio infratentorial, sendo seu principal diagnóstico diferencial os meduloblastomas. Os achados de implantação secundária sem disseminação leptomeníngea encontrados neste paciente são descritos em apenas um outro caso na literatura. O quadro clínico costuma cursar com déficits neurológicos, convulsões e coma. Sua gênese decorre de mutações no gene hSNF5/INI1 do cromossomo 22. As neuroimagens não revelam padrão específico, sendo o diagnóstico possível somente mediante biópsia com análise imuno-histoquímica. Os tratamentos disponíveis são ineficazes, e o óbito constitui a via final, ocorrendo 84% destes nos primeiros seis meses.