Enfermedades raras en osteología: función del profesional asistencial, del investigador y del decisor de políticas sanitarias / Rare diseases in osteology: roles of the practitioner, the reasearcher

RESUMEN

Las enfermedades raras, o poco frecuentes, son aquéllas cuyo conocimiento es incompleto, el diagnóstico es problemático y comúnmente tardío, los tratamientos escasos o inaccesibles, y las medidas tendientes a favorecer la inserción social del afectado son insuficientes, y poco prioritarias. Por ese motivo el paciente afectado se encuentra en una situación desventajosa comparada con quienes padecen enfermedades prevalentes. Entre las osteopatías médicas, aparte de la osteoporosis, y los trastornos minerales, de las urolitiasis, o nutricionales, los restantes cuadros nosológicos tienen características biomédicas que bien pueden considerarse como raras. El profesional asistencial es el responsable primario de la celeridad y certeza diagnóstica, un factor crítico en la futura calidad de vida de los pacientes con enfermedades raras. Es importante que reclame recursos y dedicación, que capitalice la experiencia de los individuos, y que aprenda a vincularse en equipos multidisciplinarios y multipaís. Existe actualmente muy poca información sobre el seguimiento a largo plazo de estos pacientes. La ciencia y técnica no debe encarar ensayos precarios, o pobremente controlados. Los pacientes con enfermedades raras necesitan al menos un estudio clínico randomizado y controlado por enfermedad y por esquema terapéutico que sea pivotal. Los proyectos deben ser integrales, que desde el laboratorio culminen con la producción industrial de elementos diagnósticos y terapéuticos, e incluyan datos de calidad de vida.