Fibrosis unilateral congénita con enoftalmo y ptosis / Congenital unilateral fibrosis with enophthalmos and ptosis

RESUMEN

El síndrome de fibrosis congénita es definido como un grupo de desórdenes congénitos raros caracterizado por la restricción de los músculos extraoculares y el reemplazo de los músculos por el tejido fibroso. Muchos autores utilizan la clasificación en la que se manifiesta en cinco tipos diferentes. El caso que se presenta corresponde a un niño quien desde el nacimiento está imposibilitado de elevar su ojo izquierdo. Al examen oftalmológico resultó positivo una ptosis palpebral en su ojo izquierdo, enoftalmo, limitación de la abducción, elevación en supraabducción y depresión. La agudeza visual en ambos ojos era de la unidad. El diagnóstico confirmado por genética fue de una fibrosis unilateral congénita con enoftalmo y ptosis. A pesar de tratarse de un desorden genético poco común, tiene formas esporádicas más raras aún. De ahí la importancia de presentar este caso, poco frecuente en nuestra práctica médica diaria

ABSTRACT

The syndrome of congenital fibrosis is defined like a group of rare congenital disorders characterized by restriction of extraocular muscles and replacement of fibrous tissue muscles. Many authors use the classification in which it is manifested in five different types. Present case is a child who from its birth can not to raise its left eye. The ophthalmic examination was positive to palpebral ptosis in this eye, enophthalmos, limitation of abduction, raise in supra-abduction and depression. The visual acuity in both eyes was of the unit. The diagnosis confirmed by genetics was that of a congenital unilateral fibrosis with enophthalmos and ptosis. Despite it is uncommon genetic disorder, it has more rare sporadic ways yet. Presentation of this uncommon case in our daily medical practice is very significant