Aspectos clínicos, bioquímicos, moleculares y tratamiento de 2 pacientes con enfermedad de Gaucher / Clinical, biochemical and molecular features and the treatment of two patients presenting with Gaucher's disease
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
;
26(1): 54-61, ene.-mar. 2010.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-617299
RESUMEN
La enfermedad de Gaucher es una entidad hereditaria del metabolismo de los esfingolípidos con un patrón de herencia autosómico recesivo determinada por una deficiencia de la actividad de la enzima b-glucosidasa ácida. En este trabajo se presentan 2 pacientes en edad pediátrica, uno del sexo femenino y otro del masculino, ambos con anemia y hepatoesplenomegalia confirmadas por ultrasonido. El aspirado de médula ósea mostró infiltración por células de almacenamiento, niveles bajos de la actividad enzimática de b-glucocerebrosidasa y el diagnóstico molecular de las posibles mutaciones conocidas confirmaron la enfermedad en ambos pacientes que se encuentran en tratamiento con terapia enzimática sustitutiva (imiglucerasa), con evolución favorable en los aspectos clínicos y humorales.
ABSTRACT
Gaucher's disease is a hereditary entity related to sphingolipids metabolism with an autosomal recessive hereditary pattern determined by a failure of the acid b-glucosidase enzyme. In present paper authors present the case of two pediatric patients (1 female and 1 male) both presenting with anemia and hepatosplenomegaly by ultrasound (US). Bone marrow aspirate showed infiltration by storage cells, low levels of enzymatic activity of b-glucocerebroside and a molecular diagnosis of potential known mutations confirmed the disease in both patients, who are under treatment with substitutive enzymatic therapy (imiglucerase) with a favorable course in clinical and humoral features.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Beta-Glucosidase
/
Enzimas
/
Doença de Gaucher
Limite:
Criança
/
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. hematol. inmunol. hemoter
Assunto da revista:
Alergia e Imunologia
/
Hematologia
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Cuba
/
Portugal
/
Espanha
Instituição/País de afiliação:
Hospital Universitario Miguel Servet/ES
/
Instituto de Hematología e Inmunología/CU
/
Lysosome and Peroxisome Biology Unit/PT
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