Caracterización clínica y citogenética del retraso mental y del desarrollo psicomotor en pacientes atendidos en el servicio de consulta externa de genética médica del hospital Roberto Gilbert Elizalde, Guayaquil Ecuador / Clinical and cytogenetical description of mental retardation and psicomotor development in patients treated in the medical genetics outpatient service of the Roberto Gilbert Elizalde hospital, Guayaquil Ecuador
Medicina (Guayaquil)
;
13(1): 7-17, dic. 2007.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-617701
RESUMEN
Estudio retrospectivo, descriptivo, analítico, horizontal. Objetivo:
conocer las causas genéticas más frecuentes de retraso mental y su caracterización clínica.Metodología:
recolección de datos de los registros del hospital. Criterios de inclusión pacientes con diagnóstico de retraso mental o retraso del desarrollo psicomotor que acudieron al servicio de genética médica del hospital Roberto Gilbert de Guayaquil durante el período comprendido entre el 1 de abril al 31 de diciembre de 2006, en quienes se ha descartado previamente causas peri o posnatales. Criterios de exclusión pacientes con diagnóstico de retraso mental o retraso del desarrollo psicomotor de etiología peri o posnatal.Resultados:
la relación hombre mujer fue de 1,31. Las causas genéticas correspondieron al 77 de los casos; de ellas 61 (66) correspondieron a cromosomopatías, 30 (33) a enfermedades monogénicas y 1 (1) etiología multifactorial. Las patologías asociadas más frecuentemente fueron las cardiopatías congénitas, seguida del hipotiroidismo, con 60 y 22 respectivamente. La edad a la cual los pacientes con Síndrome del X Frágil alcanzaron lenguaje hablado fue significativamente mayor a la encontrada en los grupos síndrome de Down (p=0,007) y otras causas de RDPM (p=0,03).Conclusiones:
este estudio contribuye a la atención primaria de salud para una detección e intervención temprana y mejoramiento de la calidad de vida del paciente con RM incluida su familia.
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Down
/
Deficiência Intelectual Ligada ao Cromossomo X
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Estudo observacional
Limite:
Criança
/
Lactente
/
Recém-Nascido
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Equador
Idioma:
Espanhol
Revista:
Medicina (Guayaquil)
Assunto da revista:
Cincias da Sa£de
/
Medicina
/
Pesquisa
/
Sa£de P£blica
Ano de publicação:
2007
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Equador
Instituição/País de afiliação:
Universidad Católica de Santiago de Guayaquil/EC
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