Síndrome de Kearns-Sayre / Kearns-Sayre syndrome
J. bras. med
; 95(3): 22-25, Set. 2008. tab, ilus
Article
em Pt
| LILACS
| ID: lil-618686
Biblioteca responsável:
BR1365.1
RESUMO
A síndrome de Kearns-Sayre é uma patologia rara, que acarreta piora da qualidade de vida; caracteriza-se por oftalmoplegia externa progressiva, fraqueza muscular e distúrbios na condução cardíaca. A entidade integra um grupo de desordens do metabolismo mitocondrial, denominadas miopatias mitocondriais ou citopatias mitocondriais.
ABSTRACT
Kearns-Sayres syndrome is a rare pathology which leads to a worse quality of life of the individual; it is characterized by progressive external ophthalmoplegia, muscular weakness, and cardiac conduction defects. The disease belongs to a group of mitochondrial metabolic disorders, named mitochondrial myopathies of mitochondrial cytopathies.
Palavras-chave
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Índice:
LILACS
Assunto principal:
DNA Mitocondrial
/
Terapia Genética
/
Síndrome de Kearns-Sayre
/
Oftalmoplegia Externa Progressiva Crônica
/
Miopatias Mitocondriais
/
Debilidade Muscular
/
Cardiomiopatias
Limite:
Female
/
Humans
Idioma:
Pt
Revista:
J. bras. med
Assunto da revista:
MEDICINA
Ano de publicação:
2008
Tipo de documento:
Article