Síndrome branquio-oto-renal: relato de caso / Branchiootorenal syndrome (BOR): case report
Arq. ciênc. saúde
;
17(3): 146-149, jul.-set. 2010. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-619606
RESUMO
Introdução:
A Síndrome Branquio-Otorrenal é uma doença autossômica dominante de expressividade variável e alta, porém provavelmente de penetrância incompleta. Manifesta-se através de anormalidades do segundo arco branquial (fossetas pré-auriculares, fístulas ou cistos branquiais, entre outras) associadoa anormalidades renais (desde hipoplasia até agenesia renal).Objetivo:
Nosso objetivo com o presente relato de caso é estimular a investigação precoce nas alterações renais em pacientes com defeitos otorrinolaringológicos, o que implica melhor prognóstico e qualidade de vida para os acometidos. Relatode caso Relatamos a evolução de um caso de Síndrome Branquio-Otorrenal em paciente acompanhada há13 anos no ambulatório de nefrologia da Faculdade de Medicina de Marília. A paciente em questão apresenta anormalidades como fístula pré-auricular e fenda branquial, além de hipoacusia do tipo mista,com a concomitância de anormalidades renais. Discussão Discutimos o diagnóstico a partir da pacienterelatada, bem como as manifestações da síndrome e o tratamento apropriado.Conclusão:
Concluímos que o diagnóstico é simples de ser realizado, e sua detecção precoce propicia menor morbi-mortalidade.ABSTRACT
Introduction:
Branchiootorenal Syndrome (BOR) is an autosomal dominant disease with a high and variable expression, but probably with an incomplete penetrance. It manifests itself through the second branchial arch abnormalities (pre-auricular pits, branchial fistulae or cysts) associated with renal abnormalities (ranging from renal agenesis to hypoplasia).Objective:
Our goal is to stimulate early investigation of renal changes in patients with ear and neck defects implying in a better prognosis and quality of life for those affected by BOR. Case report We report a case of branchiootorenal syndrome development in a patient followed up for 13 years at the nephrology outpatient clinic of the Faculdade de Medicina de Marília). The patient presented with abnormalities that consisted in pre-auricular andbranchial clefts, mixed hearing loss, and renal defect.Discussion:
We discuss the diagnosis as well as the manifestations of the syndrome and the appropriate treatment.Conclusion:
We conclude that the diagnosis is simple to perform, and its early detection provides less morbidity and mortality.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Evolução Clínica
/
Aberrações Cromossômicas
/
Síndrome Brânquio-Otorrenal
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Arq. ciênc. saúde
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Faculdade de Medicina de Marília/BR
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