Enanismo metatrofico.(Variedad de expresividad). / Metatrophic nanism. (Variable expressivity)

RESUMEN

Se presenta un caso de enanismo metatrofico.Nacido de un parto de termino con 2400 grs de peso. Durante el embarazo se detecto un sindrome edematoso que no fue tratado. Entre sus antecedentes familiares existe un primo con cuello corto, hombro izquierdo elevado y escoliosis. El paciente presenta corta estatura gran xifoescoliosis precoz, hiperelasticidad articular, escleras azules y compromiso cardiaco discreto. El Ca. plasmatico es normal, pero el P. y fosfatasas alcalinas estan elevados. Hay un discreto aumento de los mucopolisacaridos urinarios. Se hace un analisis del diagnostico diferencial con los cuadros de Osteogenesis imperfecta, sindrome de Marfan, las mucopolisacaridosis de Hurler, Maroteaux-Lamy, Morquio, y algunas osteocondrodisplasias. Se presenta como un caso de enanismo metatrofico de expresividad variable