Efeitos da Talassemia Alfa nas manifestações clínicas e hematológicas da Anemia Falciforme: uma revisão sistemática / Effects of alpha-thalassemia on the clinical and hematologic manifestations of sickle cell anemia: a systematic review

RESUMO

A anemia falciforme, doença hereditária causada por uma mutação no gene da globina beta, produz uma diversidade de expressões fenotípicas nos indivíduos acometidos. O quadro clínico é bastante heterogêneo e varia muito entre indivíduos. O nível de Hb F, o genótipo de talassemia alfa, o haplótipo do agrupamento de genes da globina beta, a idade, o gênero e fatores ambientais são modificadores importantes do quadro clínico da doença. Esta revisão concentra-se nos efeitos da talassemia alfa nas manifestações clínicas e laboratoriais da anemia falciforme. A coexistência da talassemia alfa modifica características laboratoriais da anemia falciforme, bem como a freqüência de manifestações clínicas e, até mesmo, a sobrevida dos indivíduos. Entretanto, sua simples presença ou ausência não permite prever, isoladamente, o quadro clínico dos pacientes. Daí surge a necessidade de estudar outros fatores moduladores que possam ser utilizados em conjunto para definir subfenótipos da doença e, assim, serem utilizados como ferramenta clínica no acompanhamento dos pacientes.

ABSTRACT

Sickle cell anemia, a hereditary disease caused by a single mutation in the beta globin gene produces a diversity of phenotypic expression in affected individuals. The clinical features are heterogeneous and are remarkably variable in different patients. Hb F concentration, alpha-thalassemia genotype, beta-globin gene cluster haplotype, age, gender and environmental factors are important modifiers of the disease. This review focuses on the effect of alpha-thalassemia genotype on the clinical and laboratorial manifestations of sickle cell anemia. Coexistence of alpha-thalassemia modifies laboratory features of sickle cell anemia, as well as the frequency of clinical manifestations and even the survival of patients. However, the coinheritance of alpha-thalassemia does not predict, alone, the clinical profile of patients with sickle cell anemia. Hence the need to study other modulating factors that may be used together in order to define subphenotypes of the disease and to use them as clinical tools in patients? follow-up.