Mutación en el gen EDA1, Ala349Thr en paciente con displasia ectodérmica hipohidrótica ligada a X / Mutation in the ED1, Ala349Thr in a patient with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia
Rev. méd. Chile
;
139(12): 1601-1604, dic. 2011. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-627596
ABSTRACT
Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a very rare disease characterized by the absence of eccrine glands, dry skin, scanty hair, and dental abnormalities. It is caused by mutations within the ED1 gene, which encodes a protein, ectodysplasin-A (EDA). Clinical characteristic are frontal bossing, saddle nose, pointed chin, a prominent supraorbital ridge with periorbital hyperpigmenta-tion, and anodontia. Those affected show great intolerance to heat. We report the first Mexican 2-year-old boy with an Ala349Thr missense mutation from Tamaulipas, México.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Mutação de Sentido Incorreto
/
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1
/
Ectodisplasinas
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. méd. Chile
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
México
/
Estados Unidos
Instituição/País de afiliação:
Centro Médico Noroeste IMSS/MX
/
Columbia University/US
/
Universidad Autónoma de Nuevo León/MX
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