Herencia de la retinosis pigmentaria en la provincia Camagüey / Inheritance of retinitis pigmentosa in the province of Camagüey

RESUMEN

Con el objetivo de clasificar a los pacientes con Retinosis Pigmentaria y a sus respectivas familias según la herencia y exponer el valor de dicha clasificación, se realizó un estudio descriptivo con 354 individuos afectados, distribuidos en 191 familias camagüeyanas. A través de entrevistas y la confección e interpretación del árbol genealógico se obtuvieron los datos necesarios. Se realizó estadística descriptiva con pruebas de chi-cuadrado y de probabilidad estadística. El 36,65 % de las familias estuvieron representadas por los casos con herencia no definida (simple) seguidas por las herencias autosómica recesiva (27,75 %) y autosómica dominante (24,60 %), esta última con el 87 % de penetrancia. Estadísticamente significativa fue la asociación de la consanguinidad con las herencias recesivas ( p < 0,05 ). De 581 pacientes examinados, se realizaron 231 nuevos diagnósticos (39,75 %). El hecho de conocer los modos de herencia de la Retinosis Pigmentaria en cada paciente y familia es de gran valor para el pesquisaje de individuos afectados y para la prevención de la enfermedad.

ABSTRACT

A descriptive study of 354 affected individuals distributed in 190 families from Camagüey was conducted aimed at classifying those patients with retinitis pigmentosa and their families according to inheritance and at showing the value of such classification. The necessary data were obtained by interviews and genealogical analysis. A descriptive statistics was presented based on chi square test and statistical probability test. 36,65 % of the families were represent by the cases with indefinite (simple) inheritance followed by recessive autosomal inheritances (27,75 %) and dominant autosomal inheritance (24,60 %). The latter with 87 % of penetrance. The association of consanguinity with the recesive inheritances was statistically significant (p < ,005). 231 new diagnosis (39,75 %) were made among the 581 patients who were examined. Knowing the ways of inheritance of retinis pigmentosa of each patient and this family is very important for screening the affected individuals and for preventing the disease.