Galactosemia: diagnóstico de 5 casos con deficiencia de transferasa

RESUMEN

Se presenta el estudio bioquímico realizado en el Centro Nacional de Genética Médica, a 5 niños, remitidos por sospecha clínica de padecer un error innato del metabolismo de los carbohidratos. Se les realizó la cromatografía en capa fina para la detección de estas sustancias en orina, y se halló una banda al nivel de galactosa. Posteriormente se procedió a la cuantificación del metabolito en sangre, y se detectó a éste elevado en ella. El diagnóstico final consistió en comprobar la deficiencia de la enzima galactosa-1-fosfato uridiltransferasa eritrocitaria, por el método espectrofotométrico; se comprobó también el carácter de portadores del gen deficiente, en los padres de los 5 niños.

ABSTRACT

The biochemical study of 5 children who were referred to the National Center of Medical Genetics because they were clinically suspected of suffering from an inborn error of the carbohydrate metabolism is presented. Thin layer chromatography was carried out to detect these substances in urine and a band was found at the galactose level. A high level of metabolites in blood was found on quantifying them. The final diagnosis consited in demonstrating the deficiency of erythrocytic galactose-1-phosphate uridyltransferase by the spectrophotometric method. The character of carriers of the deficient gene was also proved among the parents of the 5 children.