The Janus Kinase 2 (JAK2) V617F mutation in hematological malignancies in México / La mutación V617F del gen de la cinasa JAK2 en padecimientos hematológicos malignos en México

ABSTRACT

A new mutation (V617F) affecting the JAK2 gene has been recently described as acquired in patients with myeloproliferative disorders and other myeloid malignancies. Using an amplification refractory mutation system, we investigated this mutation in 70 Mexican mestizo patients with hematological malignancies: 28 cases of acute lymphoblastic leukemia, 17 cases of Phi-positive chronic myelogenous leukemia, 8 patients with acute myelogenous leukemia, 6 patients with chronic lymphocytic leukemia, 6 patients with polycythemia vera (PV), two patients with essential thrombocythemia (ET), one patient with hypereosinophilic syndrome one patient with primary myelofibrosis (MF) and one patient with chronic myelomonocytic leukemia. The mutation was identified in 4 of 6 patients with PV, in one of 2 patients with ET and in the patient with MF. Our data add to the observation that the JAK2 V617F mutation seems to be rather uncommon in myeloid malignancies other than the classic BCR/ABL negative MPD.

RESUMEN

Se ha descrito una nueva mutación (V617F) que afecta al gen de la cinasa JAK2 en pacientes con padecimientos mieloproliferativos y otras neoplasias mieloides. Empleando un sistema de amplificación de mutaciones refractarias y reacción en cadena de la polimerasa, investigamos esta mutación en 70 pacientes mestizos mexicanos con neoplasias hematológicas malignas: 28 casos de leucemia aguda linfoblástica, 17 casos de leucemia granulocítica crónica BCR/ABL (+), ocho casos de leucemia aguda mieloblástica, seis casos de leucemia linfocítica crónica, seis casos de policitemia vera (PV), dos casos de trombocitosis primaria (TP), un caso de síndrome hipereosinofílico primario y un caso de mielofibrosis primaria (MF) y un caso de leucemia mielomonocítica crónica. La mutación se identificó en cuatro de seis pacientes con PV, en uno de dos pacientes con TP y en el paciente con MF. Estos datos confirman que esta mutación es infrecuente en neoplasias hematológicas mieloides diferentes a los síndromes mieloproliferativos malignos negativos al BCR/ABL; es probable que esta mutación se convierta en el marcador molecular de la PV.