High prevalence of thyroid disorders in relatives of patients with familial papillary thyroid cancer / Elevada prevalencia de alteraciones tiroideas en familiares de pacientes con diagnóstico de carcinoma papilar familiar
Medicina (B.Aires)
;
70(2): 139-142, Apr. 2010. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-633733
ABSTRACT
In the familial form of papillary thyroid cancer (PTC), two or more members of the same family have to be affected with PTC. Prevalence is around 5% of all PTC. We performed a clinical analysis in 79 relatives of 16 patients of 7 unrelated kindred with the diagnosis of familial papillary thyroid carcinoma (FPTC). The results were compared with a control group. Thyroid palpation and TSH and TPO-Ab assessment was carried out in the relatives without a diagnosed PTC. Additionally, molecular analysis was performed in the sixteen affected patients. Clinical screening of the 79 family members showed the presence of goiter in 22/79 (29 %). This frequency was much higher than that observed in the control group (8.7%), p < 0.001. Hypothyroidism was found in 4 of the relatives (5%) vs. 2.5% observed in the control group, p < 0.01, and anti-thyroid antibodies (TPO-Ab) were positive in 14% of the relative's group vs. 10 % in the control group, (p = NS). In the molecular analysis, only a protooncogene TRK rearrangement was observed in family # 6. In conclusion, we found a higher incidence of goiter and hypothyroidism in the relatives of patients with FPTC. Nevertheless, TPO-Ab frequency was not different. No molecular abnormalities were indicative of a specific pattern in this subset of patients with FPTC.
RESUMEN
En la forma familiar del carcinoma papilar de tiroides (CPT), dos o más miembros de la misma familia deben presentar CPT. Esta entidad ocurre en aproximadamente el 5% de todos los CPT. En este estudio, realizamos una evaluación de 79 familiares de 16 pacientes con diagnóstico de carcinoma papilar familiar (CPF) provenientes de 7 familias diferentes. Los resultados se compararon con los hallados en un grupo control. Se realizó palpación tiroidea y medición de TSH y anticuerpos anti-tiroperoxidasa (TPO-Ab) en todos los familiares. Además, se llevó a cabo el análisis molecular en los 16 sujetos que presentaban el diagnóstico de CPF. La evaluación de los 79 familiares de estos pacientes demostró la presencia de bocio en 22/79 (29%). Esta frecuencia fue mucho mayor que la observada en el grupo control (8.7%), p < 0.001. Se diagnosticó hipotirodismo en 4 familiares (5%) vs. 2.5%, observado en el grupo control, p < 0.01, y los TPO-Ab fueron positivos en 14% de los familiares vs. 10% del grupo control, (p = ns). En el análisis molecular, solamente se halló un rearreglo del protoncogen TRK en una de las 7 familias con CPF. En conclusión, hallamos una elevada prevalencia de bocio e hipotiroidismo en los familiares de pacientes con CPT. Sin embargo, la frecuencia de autoinmunidad no fue diferente. No se hallaron alteraciones moleculares distintivas en estos pacientes con CPF.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Neoplasias da Glândula Tireoide
/
Carcinoma Papilar
/
Bócio
/
Hipotireoidismo
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo observacional
/
Estudo de prevalência
/
Fatores de risco
/
Estudo de rastreamento
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Medicina (B.Aires)
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2010
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
/
França
Instituição/País de afiliação:
CNRS IRC - IFC 1/FR
/
Universidad de Buenos Aires/AR
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