Estudios de asociación mediante rastreo genómico y su contribución en la genética del asma / Genome-wide association studies (gwas) and its contribution to the genetic of asthma

RESUMEN

A pesar de todos los esfuerzos realizados por más de una década, las bases genéticas de muchas enfermedades comunes y complejas aún siguen siendo desconocidas, sin desmeritar los notables avances que se han logrado con los estudios de ligamiento en familias y de asociación con genes candidatos. Recientemente, el desarrollo de metodologías más robustas, como los estudios de asociación con rastreos genómicos (GWAs), ha permitido replicar asociaciones ya reportadas y a la vez descubrir nuevos genes posiblemente asociados. Los GWAs se basan en la utilización de un número considerable de marcadores genéticos tipo SNPs o STRs, los cuales son detectados con el propósito de encontrarlos asociados con la aparición y/o desarrollo de ciertas enfermedades. Teniendo en cuenta el gran impacto que actualmente tienen los GWAs como herramienta genética en la búsqueda de asociaciones, se hace una revisión teórica acerca del diseño e interpretación de los resultados de los mismos y su contribución en el asma y fenotipos relacionados.

ABSTRACT

Despite all the efforts of more than a decade, the genetic basis of many common and complex diseases are still unknown, without demerit the remarkable progress that has been made with the linkage studies in families and association studies of candidate genes. Recently, development of more robust methodologies, like genome-wide associations studies (GWAs), has allowed to replicate previously reported associations and at the same time discovers new possibly associated genes. The GWAs are based on the use of a considerable number of genetic markers like SNPs or STRs which are searched in order to of associate them with the appearance or development of certain diseases. Given the large current impact of the GWAs as genetic tool in the search of associations this is a theoretical review on the design and interpretation of results and contribution of GWAs in asthma and related phenotypes.