Amiloidosis primaria sistémica: reporte de un caso y revisión de la literatura / Primary systemic amyloidosis: a case report and literature review

RESUMEN

La amiloidosis primaria es una gammapatía monoclonal caracterizada por la formación y depósito de fibrillas insolubles de amiloide en los espacios extracelulares de diversos órganos. El plegamiento y ensamblaje anormal de esta proteína, afecta predominantemente hígado, riñon, bazo y nervios periféricos. Estos pacientes presentan una población monoclonal de células plasmáticas en médula ósea que produce constantemente pequeños fragmentos de cadenas ligeras lambda, kappa, o inmunoglobulinas, que son procesadas de manera anómala. Su infrecuencia y múltiples manifestaciones hacen del diagnóstico un reto para el clínico, quien ante su sospecha, deberá diferenciarla de otras discrasias de células plasmáticas, por lo cual el examen físico minucioso e incisivo juega un papel fundamental en el proceso diagnóstico. En este caso presentamos a un paciente masculino de 54 años cuyo cuadro clínico es caracterizado por edema y máculas hiperpigmentadas circunscritas y descamativas en cabeza y miembros superiores, y laboratorios que revelan anemia, trombocitopenia, hipoalbuminemia, hiperglobulinemia y proteinuria. Ante la sospecha clínica de amiloidosis primaria sistémica se realiza biopsia de grasa periumbilical, donde se visualizan depósitos amiloides en tinción con rojo Congo. Posterior a tratamiento con prednisona, dexametasona y talidomida presenta respuesta hematológica por lo que recibe alta médica al alcanzar mejoría clínica satisfactoria. La ausencia de reporte de casos y revisiones de literatura en nuestra población obliga a presentar este reporte y revisión como referencia diagnóstica y terapéutica.

ABSTRACT

Primary systemic amyloidosis is a monoclonal gammopathy characterized by the synthesis and extracellular deposition of an insoluble fibrillar protein, the amyloid protein, in a variety of tissues and organs. Its three dimensional beta pleated sheet configuration and abnormal assembly mostly affects liver, kidneys, spleen and peripheral nerves. Patients show free light lambda, kappa and immnoglobulin chains that are abnormally produced by monoclonal plasmatic cell population. Its infrequency and multiple manifestations make its diagnosis a challenge for the physician, who will need to be able to differentiate it from other plasma cell dyscrasias, thus, sharp physical examination plays a key role in diagnostic process. In this case we present a 54 years old male patient consulting for edema and upper limbs descamative and well defined hyperpigmented skin lesions, revaaling anemia, thrombocytopenia, hypoalbuminemia, hyperglobulinemia and proteinuria by laboratory test. In clinical suspect of primary systemic amyloidosis, periumbilical fat biopsy was performed detecting, by Congo red staining, amyloid deposits. Then, after prednisone, dexametasone and thalidomide chemotherapy was stablished, hematologic response and medical discharge was successfully archived. Because no autochthonous case reports have been published, we feel the need to present this one, and its revision, as a diagnostic and therapeutic primary systemic amyloidosis guideline.