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Enfermedad de pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana / Pompe disease: clinical presentation in a colombian family
Giraldo, Blair Ortiz; Cornejo Ochoa, José William; Arango, Daniel.
  • Giraldo, Blair Ortiz; Universidad de Antioquia. CO
  • Cornejo Ochoa, José William; Universidad de Antioquia. CO
  • Arango, Daniel; Hospital General de Medellín Luz Castro de Gutiérrez. Medellín. CO
Acta neurol. colomb ; 27(4): 231-236, oct.-dic. 2011.
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-638355
RESUMEN
La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.
Assuntos
Texto completo: DisponíveL Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Insuficiência Respiratória / Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II / Fadiga Muscular / Alfa-Glucosidases Limite: Humanos País/Região como assunto: América do Sul / Colômbia Idioma: Espanhol Revista: Acta neurol. colomb Assunto da revista: Neurologia Ano de publicação: 2011 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Colômbia Instituição/País de afiliação: Hospital General de Medellín Luz Castro de Gutiérrez/CO / Universidad de Antioquia/CO

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