Enfermedad de pompe: descripción de las características clínicas y de laboratorio de una familia colombiana / Pompe disease: clinical presentation in a colombian family
Acta neurol. colomb
;
27(4): 231-236, oct.-dic. 2011.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-638355
RESUMEN
La enfermedad de Pompe (EP) es debida a la deficiencia de la enzima lisosomal maltasa ácida o alfa glucosidasa ácida (AGA) y se manifiesta clínicamente como una miopatía. La cantidad y calidad de la enzima determinan la variedad de presentación. A continuación se presentan las formas de debut, características clínicas, hallazgos de laboratorio y evolución de dos casos evaluados con EP.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Insuficiência Respiratória
/
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II
/
Fadiga Muscular
/
Alfa-Glucosidases
Limite:
Humanos
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Colômbia
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta neurol. colomb
Assunto da revista:
Neurologia
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Hospital General de Medellín Luz Castro de Gutiérrez/CO
/
Universidad de Antioquia/CO
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