Angioedema hereditario / Hereditary angioedema

RESUMEN

Se presenta el caso de una mujer de 46 años, quien consulta por lesiones dérmicas episódicas de 28 años de evolución, consistentes en edema doloroso ocasionalmente pruriginoso, súbito, recurrente, familiar, que compromete varias regiones corporales incluyendo la laringe. Por la gravedad de los episodios ha requerido repetidas hospitalizaciones en las que se ha recuperado mediante tratamiento sintomático. Se encuentran valores séricos de C3 165.5 mg/dL, C4 1 mg/dL, CH50 < 256 U, e inhibidor de C1 38 mg/dL. Se realiza diagnóstico de angioedema hereditario tipo I y se inicia tratamiento con antifibrinolíticos y andrógeno con mejoría de los síntomas. Se hace énfasis en la necesidad de sospechar la enfermedad clínicamente en pacientes con episodios recurrentes de angioedema sin urticaria con el fin de instaurar el tratamiento adecuado, por falla en dicha sospecha, dos de los familiares de la paciente infortunadamente fallecieron. (Acta Med Colomb 2012; 37 34-37).

ABSTRACT

A 46 year-old woman affected by familiar, recurrent episodes of skin lesions with painful, occasionally pruriginous angioedema who had been hospitalized because of laryngeal compromise is presented. Laboratory results include C3 165.5 mg/dL, C4 1 mg/dL, CH50 < 256 Units, and C1 inhibidor 38 mg/dL. Hereditary angioedema Type I is diagnosed, patient is currently on treatment with anti-fibrynolytic and androgen, obtaining clinical improvement. A clinical emphasis in the diagnosis of Hereditary angioedema is performed since misdiagnosis of this disease may lead to death as it happened to two patients's relatives. (Acta Med Colomb 2012; 37 34-37).