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Frecuencia de polimorfismo C1858T del gen PTPN22 y marcadores de autoinmunidad en pacientes chilenos con diabetes tipo 1 y enfermedad celíaca / C1858T polymorphism of protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (PTPN22) gene in diabetic and celiac patients
Salas-Pérez, Francisca; Loeff W., Tamara; Pizarro A., Carolina; Vásquez O., Karla; Carrasco P., Elena; Araya Q., Magdalena; Pérez-Bravo, Francisco.
  • Salas-Pérez, Francisca; Universidad de Chile. Facultad de Medicina. Departamento de Nutrición. Laboratorio de Genómica Nutricional. CL
  • Loeff W., Tamara; Universidad de Chile. Facultad de Medicina. Departamento de Nutrición. Laboratorio de Genómica Nutricional. CL
  • Pizarro A., Carolina; Universidad de Chile. Facultad de Medicina. Departamento de Nutrición. Laboratorio de Genómica Nutricional. CL
  • Vásquez O., Karla; Universidad de Chile. Facultad de Medicina. Departamento de Nutrición. Laboratorio de Genómica Nutricional. CL
  • Carrasco P., Elena; Universidad de Chile. Facultad de Medicina. Departamento de Nutrición. Laboratorio de Genómica Nutricional. CL
  • Araya Q., Magdalena; Universidad de Chile. Instituto de Nutrición y Tecnología de los Alimentos. Laboratorio de Inmuno-Genética. CL
  • Pérez-Bravo, Francisco; Universidad de Chile. Facultad de Medicina. Departamento de Nutrición. Laboratorio de Genómica Nutricional. CL
Rev. chil. endocrinol. diabetes ; 5(2): 68-72, abr. 2012. tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-640616
ABSTRACT

Background:

A genetic polymorphism called C1858T of protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22 (PTPN22) gene has been associated with autoimmune diseases

Aim:

To describe the association between two autoimmune diseases, namely type 1 diabetes (T1D) and celiac disease (CD)and tyrosine phosphatase gene polymorphisms (variant C1858T of PTPN22). Subjects and

Methods:

C1858T single-nucleotide polymorphism within the PTPN22 gene was genotyped in 209 patients with T1D, 43 celiac patients and 100 healthy controls.

Results:

CC gene frequency was 0.906 and 0.790 in CD patients and controls respectively ( p < 0.01). All analyzed groups had a low frequency of the TT genotype. Compared with the other study groups, patients with T1D had a low frequency of CC genotype (0.636). Also, in these patients, there was a non-significant association between CC genotype and islet cell IA-2 auto antibodies (p < 0.065). Among CD patients, CC genotype was significantly associated with anti-transglutaminase or anti endomysial antibodies (p < 0.03).

Conclusions:

These results confirm the association of the genetic variant C1858T of PTPN22 with CD. In contrast to published data, this association was not found in T1D patients.
Assuntos

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Índice: LILACS (Américas) Assunto principal: Doença Celíaca / Diabetes Mellitus Tipo 1 Tipo de estudo: Estudo observacional / Fatores de risco Limite: Adolescente / Adulto / Criança / Criança, pré-escolar / Feminino / Humanos / Masculino País/Região como assunto: América do Sul / Chile Idioma: Espanhol Revista: Rev. chil. endocrinol. diabetes Assunto da revista: Endocrinologia Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Artigo / Documento de projeto País de afiliação: Chile Instituição/País de afiliação: Universidad de Chile/CL

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