Primer trasplante de progenitores hematopoyéticos en un paciente con inmunodeficiencia primaria en Uruguay: síndrome de hiper IgM ligafo al X / First hematopoietic stem cell transplantation in a patient with primary inmunodeficiency in Uruguay: X-linked hyper IgM syndrome
Arch. pediatr. Urug
;
82(4): 242-246, 2011. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-645776
RESUMEN
Introducción:
el trasplante alogénico de progenitores hematopoyéticos (TPH) es el único tratamiento de las inmunodeficiencias congénitas severas con potencial curativo. El síndrome hiper-IgM ligado al X tipo 1 (HIGM-1) -causado por mutaciones en el gen que codifica el ligando CD40- es una inmunodeficiencia primaria (IDP) con alta morbimortalidad a pesar de tratamientos de soporte adecuados, debido a infecciones recurrentes y colangiopatía. Describimos el primer TPH en una IDP en nuestro país en un niño con HIGM-1 con enfermedad hepática ya establecida.Métodos:
un paciente con HIGM-1 con infecciones reiteradas, falla de crecimiento, y colangiopatía documentada por biopsia hepática fue sometido a TPH alogénico de su hermana HLA idéntica. El condicionamiento fue no mieloablativo con fludarabina, melfalan y globulina antitimocítica.Resultados:
el niño lleva dos años del TPH. El quimerismo es 100% del donante. Está libre de infecciones, independiente de inmunoglobulina intravenosa y su colangiopatía impresiona resuelta. Los estudios de laboratorio confirman la corrección del defecto inmunológico.Conclusión:
el TPH alogénico de donante HLA idéntico realizado con condicionamiento no mieloablativo permitió la reconstitución inmune en un niño con HIGM-1 y colangiopatía preexistente, sin toxicidad hepática severa.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas
/
Síndrome de Imunodeficiência com Hiper-IgM Tipo 1
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Uruguai
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. pediatr. Urug
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2011
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Uruguai
Instituição/País de afiliação:
Administración de Servicios de Salud del Estado/UY
/
Asociación Española Primera de Socorros Mutuos/UY
/
Ministerio de Defensa/UY
/
Ministerio de Defesa/UY
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