Kindler syndrome: report of two cases / Síndrome de Kindler: relato de dois casos
An. bras. dermatol
;
87(5): 779-781, Sept-Oct. 2012. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-651576
ABSTRACT
Kindler syndrome is a rare autosomal recessive genodermatosis characterized by trauma-induced blisters, progressive poikiloderma and varying degrees of photosensitivity. In 2003, loss-of-function mutations were identified in the gene KIND1 mapped to chromosome 20p12.3. In this paper, we report Kindler syndrome in two children born to consanguineous parents presenting acral blistering, photosensitivity, poikiloderma, cutaneous atrophy and periodontitis.
RESUMO
A síndrome de Kindler é uma genodermatose rara, autossômica recessiva, caracterizada pela presença de bolhas induzidas por traumas, fotossensibilidade, atrofia cutânea e poiquilodermia progressiva. A alteração genética da síndrome foi descrita em 2003, com a identificação de mutação no gene KINDIN1, localizado no cromossomo 20p12.3. Nesse trabalho relata-se a presença da síndrome de Kindler em irmãos, filhos de pais consangüíneos, que apresentavam, desde a infância, fotossensibilidade, bolhas após pequenos traumas, poiquilodermia, atrofia cutânea e periodontite.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Doenças Periodontais
/
Transtornos de Fotossensibilidade
/
Vesícula
/
Epidermólise Bolhosa
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Feminino
/
Humanos
Idioma:
Inglês
Revista:
An. bras. dermatol
Assunto da revista:
Dermatologia
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Federal University of the Amazonas/BR
/
Nilton Lins University/BR
/
State University of the Amazonas/BR
/
Tropical Medicine Foundation of the Amazonas/BR
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