Abordaje clínico de variantes fenotípicas en neurofibromatosis de tipo 1 / Clinical approach of phenotype variants in neurofibromatosis type 1
Rev. Asoc. Colomb. Dermatol. Cir. Dermatol
;
20(1)mar. 2012. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-652127
RESUMEN
La neurofibromatosis de tipo 1 es una enfermedad genética de herencia autosómica dominante, de afectación multisistémica y gran variabilidad fenotípica, causada por una mutación del gen NF1 localizada en el cromosoma 17 q11.2 que afecta la codificación de la neurofibromina. La prevalencia mundial se estima en 1 de cada 4.000 a 5.000 individuos. En Colombia se desconoce su prevalencia. Los criterios diagnósticos establecidos por los National Institutes of Health incrementaron la sensibilidad diagnóstica para pacientes con neurofibromatosis de tipo 1, quienes presentan manifestaciones clínicas cutáneas y extracutáneas, para las cuales se propone una clasificación en siete grupos, según el sistema u órgano afectado, y en tres tipos de variantes clínicas tumores, alteraciones esqueléticas y alteraciones oftalmológicas. Se describe la disponibilidad de pruebas diagnósticas y asesoría genética.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Genes da Neurofibromatose 1
/
Neurofibromatose 1
/
Neurofibromina 1
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. Asoc. Colomb. Dermatol. Cir. Dermatol
Assunto da revista:
Cirurgia Geral
/
Dermatologia
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Universidad Industrial de Santander/CO
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