Comparación de oos técnicas como herramienta dignóstica de la deficiencia de ccarnitina acilcarnitina translocasa / Comparison of woo techniques as carnitine acylarnitine translocase deficiencyy diagnosis tools
Biosalud
;
11(1): 17-24, ene.-jun. 2012. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-656875
RESUMEN
Objetivo:
comparar dos técnicas como herramientas para el diagnóstico por laboratorio de la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, desorden poco frecuente de herencia autosómico recesiva en la oxidación de ácidos grasos. Materiales ymétodos:
los fibroblastos de pacientes y controles fueron incubados con sustratos tritiados y sustratos deuterados.Resultados:
la oxidación de los sustratos tritiados se encontró muy deprimida en los fibroblastos de pacientes con esta enfermedad; sin embargo, no fue posible establecer un perfil característico para el diagnóstico de la enfermedad utilizando sustratos deuterados.Conclusión:
la incubación de fibroblastos en presencia de sustratos tritiados constituye una buena herramienta para el diagnóstico por laboratorio de pacientes afectados por la deficiencia de carnitina acilcarnitina translocasa, no así la incubación con sustratos deuterados.ABSTRACT
Objective:
to compare two laboratory diagnosis techniques for carnitine acylcarnitine translocase deficiency, a rare inherited autosomal recessive disorder in fatty acid oxidation. Materials andmethods:
fibroblasts of patients and controls were incubated with tritiated substrates and deuterated substrates.Results:
a severe depression for oxidizing the tritiated substrates was observed for the fibroblasts of patients with this disease; however it was not possible to establish a characteristic profile for the diagnosis of the disease using deuterated substrates.Conclusion:
the incubation of fibroblasts using tritiated substrates constitutes a good tool for laboratory diagnosis of patients suffering carnitine-acylcarnitine translocase deficiency, in contrast, incubation with deuterated substrates does not.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Idioma:
Espanhol
Revista:
Biosalud
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS