Síndrome de ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar, informe de un caso con expresividad variable / Ectrodactyly, ectodermal dysplasia and cleft lip/palate syndrome, report of a case with variable expressivity
Arch. argent. pediatr
;
110(5): e95-e98, oct. 2012. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-657482
RESUMEN
El síndrome ectrodactilia, displasia ectodérmica y fisura de labio/paladar es una entidad poco frecuente, asociada a la mutación de genes que codifican la proteína p63. Presentamos un caso de un paciente con ectrodactilia en el pie derecho asociada a labio y paladar fisurados, sin otras alteraciones evidentes, con antecedente familiar de labio con paladar fisurado y muerte en el período perinatal. El manejo de cada caso de este síndrome debe ser específico y multidisciplinario.
ABSTRACT
The ectrodactyly-ectodermal dysplasia-cleft lip/palate syndrome is a rare entity associated with mutations in the genes that express the protein p63. We present a case of a patient with right foot ectrodactyly associated with cleft lip and palate, without other evident anomalies. The patient has a positive familiar history for cleft lift and palate and mortality during the perinatal period. The management of each case must be specific and multidisciplinary.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Displasia Ectodérmica
/
Fenda Labial
/
Fissura Palatina
/
Deformidades Congênitas dos Membros
Limite:
Humanos
/
Masculino
/
Recém-Nascido
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Universidad Icesi/CO
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