Variante de la translocación t(8; 21) en un caso de leucemia mieloide aguda M2 / Variant of translocation t(8; 21) in one case of M2 acute myeloid leukemia

RESUMEN

Presentamos el caso de un paciente varón de 7 años de edad con diagnóstico de leucemia mieloide aguda (LMA) subtipo M2 (FAB) por morfología, cuyo estudio citogenético convencional en médula ósea mostró alteración de los cromosomas 1 y 8, que resultó ser una variante de la translocación t(8;21) que involucra al cromosoma 1, descrita como una translocación t(1;8;21)(q44;q22;q22.3), hallazgo corroborado mediante el estudio citogenético molecular con la técnica de hibridización in situ con fluorescencia (FISH) secuencial que demostró la presencia del gen ETO en el cromosoma 1 derivado y del gen de fusión ETO/AML1 en el cromosoma 8 derivado.