Gangliosidosis gml juvenil como causa de regresión en el neurodesarrollo: reporte de caso / Juvenile GM1 gangliosidosis as a cause of regression in neurodevelopment: a case report
Acta neurol. colomb
;
28(1): 37-41, ene.-mar. 2012. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-659307
RESUMEN
La gangliosidosis GM1 es ocasionada por deficiencia en la actividad catalítica de la enzima lisosomal beta-galacto-sidasa, dando origen a la acumulación del esfingolípido conocido como gangliósido GM1. La enfermedad se manifiesta en forma generalizada, con trastornos neurológicos y visceromegalias. Reportamos un caso de presentación juvenil, masculino de 5 años con historia de pérdida de hitos del desarrollo motor, cognitivo y lenguaje en forma progresiva. Se diagnosticó gangliosidosis GM1 juvenil o tipo II luego del análisis de los estudios de laboratorio, neuroimágen y baja actividad enzimática de la beta-galactosidasa.
ABSTRACT
Gangliosidosis GM1 is due a deficiency of lysosomal acid beta-galactosidase which gives sphingolipids (GM1) accumulation. It has systemic compromise, mainly neurologic disease and organomegaly. Here, We report a 5-years old child with a juvenile presentation or type II, which is characterized by regression of neurodevelopment and progression to neurodegeneration. Based in his laboratory, neuroimaging and low enzymatic activity of beta-galactosidase a diagnosis of gangliosidoses GM1 was made.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Tipo de estudo:
Estudo de etiologia
Idioma:
Espanhol
Revista:
Acta neurol. colomb
Assunto da revista:
Neurologia
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Antioquia/CO
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