Clinical follow-up of two Brazilian subjects with glucokinase-MODY (MODY2) with description of a novel mutation / Seguimento clínico de dois pacientes brasileiros com MODY-glicoquinase (MODY2) e descrição de uma nova mutação
Arq. bras. endocrinol. metab
; 56(8): 490-495, Nov. 2012. ilus, tab
Article
em En
| LILACS
| ID: lil-660255
Biblioteca responsável:
BR1.1
ABSTRACT
Mutations in the glucokinase gene (GCK) account for many cases of monogenic diabetes featuring maturity-onset diabetes of the young type 2 (MODY2). The clinical pattern of this form of hyperglycemia is rather stable, with a slight elevation in blood glucose, which is usually not progressive. Patients rarely require pharmacological interventions and microvascular complications related to diabetes are unusual. We describe the clinical follow-up of two cases of MODY2 with two different mutations in GCK gene, one in exon 7, p.Glu265Lys (c.793 G> A), which has been previously described, and a novel one, in exon 2, p.Ser69Stop (c. 206C> G). The clinical course of both cases shows similarity in metabolic control of this form of diabetes over the years. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8)490-5.
RESUMO
Mutações no gene da glicoquinase (GCK) são determinantes de uma forma de diabetes monogênico denominada de MODY2 (maturity-onset diabetes of the young, tipo 2). O padrão clínico dessa forma de distúrbio glicêmico é bastante estável, com hiperglicemia leve, geralmente não progressiva. Intervenções farmacológicas raramente são necessárias e complicações crônicas secundárias ao diabetes são infrequentes. Descrevemos o acompanhamento clínico de dois casos de MODY2 com duas mutações diferentes, uma no éxon 7, p.Glu265Lys (c.793 G>A) já descrita anteriormente, e outra inédita no éxon 2 p.Ser69Stop (c. 206C>G). A evolução clínica de ambos os casos demonstra uma semelhança no padrão metabólico dessa forma de diabetes ao longo dos anos. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8)490-5.
Texto completo:
1
Índice:
LILACS
Assunto principal:
Glucoquinase
/
Mutação
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
País/Região como assunto:
America do sul
/
Brasil
Idioma:
En
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Assunto da revista:
ENDOCRINOLOGIA
/
METABOLISMO
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Article