Mutations of the thyroid peroxidase gene in Chinese siblings with congenital goitrous hypothyroidism / Mutações no gene da peroxidase da tireoide em irmãos chineses com hipotireoidismo congênito com bócio
Arq. bras. endocrinol. metab
;
56(9): 614-617, Dec. 2012. ilus, tab
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-660275
ABSTRACT
OBJECTIVES: To investigate thyroid peroxidase gene (TPO) mutations in a Chinese siblings with congenital goitrous hypothyroidism (CGH). SUBJECTS AND METHODS: The proband, his sister, and their parents were enrolled. All subjects underwent clinical examination and laboratory tests. Mutation screening of the TPO gene was performed by sequencing fragments amplified from extracted genomic DNA. RESULTS: The siblings were diagnosed as CGH with neurodevelopmental deficits. Two compound heterozygous inactivating mutations were found in the two patients: a frameshift mutation between positions 2268 and 2269 (c.2268-2269 insT) and a missense mutation at c.2089 G>A (p.G667S) of the TPO gene. Their parents, with normal thyroid hormone levels, were heterozygous for mutations c.2268-2269 insT and c.2089 G>A, respectively. The polymorphisms of c.1207 G>T, c.1283 G>C, and c.2088 C>T were detected in the family. CONCLUSIONS: CGH of the Chinese siblings was due to the TPO gene mutations (c.2268-2269 insT and c.2089 G>A). Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):614-7.
RESUMO
OBJETIVOS: Investigar mutações no gene da peroxidase da tireoide (TPO) em irmãos chineses com hipotireoidismo congênito com bócio (HCB). SUJEITOS E MÉTODOS: O probando, sua irmão e seus pais foram analisados. Todos os sujeitos passaram por exames clínicos e laboratoriais. A análise para mutações do gene TPO foi feita por meio de sequenciamento de fragmentos amplificados do DNA genômico extraído. RESULTADOS: Os irmãos foram diagnosticados com HCB e déficits de desenvolvimento neurológico. Duas mutações compostas, heterozigotas, inativadoras foram observadas nos dois pacientes: uma mutação frameshift entre as posições 2268 e 2269 (c.2268-2269 insT), e uma mutação missense em c.2089 G>A (p.G667S) do gene TPO. Os pais apresentaram níveis normais de hormônios da tiroide e eram heterozigotos para mutações em c.2268-2269 insT e c.2089 G>A, respectivamente. Foram detectados polimorfismos de c.1207 G>T, c.1283 G>C, e c.2088 C>T na família. CONCLUSÕES: O HCB dos irmãos chineses foi devido a mutações no gene TPO (c.2268-2269 insT e c.2089 G>A). Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(9):614-7.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Hipotireoidismo Congênito
/
Bócio
/
Iodeto Peroxidase
Limite:
Adolescente
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Arq. bras. endocrinol. metab
Assunto da revista:
Endocrinologia
/
Metabolismo
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
China
Instituição/País de afiliação:
Xuzhou Medical College/CN
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS