Síndrome de Ellis-van Creveld: achados sistêmicos e orais / Ellis-van Creveld syndrome: systemic and oral findings

ABSTRACT

Aims: To present a case of Ellis-van Creveld syndrome highlighting the systemic and oral manifestations and expandthe phenotypic spectrum of the disorder.Case description A 4-year-old female, with an initial diagnosis of Ellis-van Creveld syndrome, was referred for dentaltreatment. The patient had hexadactyly of the hands, thorax disproportionate to the shortened limbs, hypopigmentedand dry skin, short stature, a wide gap between the 1st and 2nd toes of the right foot and markedly dystrophic toenails.The oral manifestations were upper labial frenulum causing large vestibule and absence of diastema, labiogingivalfrenulum, enamel hypoplasia, conical teeth, claw-like cusp, oligodontia, microdontia and malocclusion.Conclusions: Ellis-van Creveld syndrome is one among several syndromes with oral manifestations that demandsthe participation of a multidisciplinary team to better patient assessing, treatment and monitoring. Dentists have theleading role in the control and treatment of the oral manifestations.

RESUMO

Objetivos: Apresentar um relato de caso da síndrome de Ellis-van Creveld, destacando as manifestações sistêmicas e orais e expandindo o espectro fenotípico da doença. Descrição do caso Uma menina de 4 anos com diagnóstico inicial de síndrome de Ellis-van Creveld foi encaminhada para tratamento odontológico. A paciente apresentava hexadactilia das mãos, tórax encurtado e desproporcional aos membros, cabelo fino, pele hipopigmentada e seca, baixa estatura, espaçamento entre o primeiro e o segundo dedos do pé direito e unhas dos pés acentuadamente distróficas. As manifestações orais foram representadas por freio labial superior amplo causando ausência de vestíbulo e diastema, frênulos labiogengivais, hipoplasia do esmalte, dentes cônicos, cúspide em garra, oligodontia, microdontia e maloclusão. Conclusões: A síndrome de Ellis-van Creveld representa uma entre as diversas síndromes com manifestações orais que demandam a participação de uma equipe multidisciplinar para melhor avaliar, tratar e acompanhar os pacientes. O cirurgião dentista tem o principal papel no controle e tratamento das manifestações orais.