Síndrome de Alagille / Alagille syndrome
Arch. argent. pediatr
;
110(6): 509-515, dic. 2012. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-662132
RESUMEN
El síndrome de Alagille (SA) es una enfermedad autosómica dominante multisistémica, con expresión variable. Las principales manifestaciones son colestasis crónica, enfermedad cardíaca congénita, embriotoxón posterior en el examen ocular, fenotipo facial característico y vértebras en alas de mariposa. Es ocasionado por mutaciones en el JAGGED1 (más del 90%) y en el gen NOTCH2. El diagnóstico diferencial incluye infecciones, enfermedades genético-metabólicas, atresia biliar, causas idiopáticas. La colestasis, el prurito intenso y los xantomas tienen indicación de coleréticos (ácido ursodesoxicólico) y otras medicaciones (colesteramina, rifampicina, naltrexona). En ciertos casos, la derivación biliar parcial externa ha resultado eficaz. El trasplante hepático está indicado en niños con cirrosis e insuficiencia hepática.
ABSTRACT
Alagille syndrome (AS) is a multisystemic disease autosomal dominant, with variable expression. The major clinical manifestations are chronic cholestasis, congenital heart disease, posterior embryotoxon in the eye, characteristic facial phenotype, and butterfy vertebrae. AS is caused by mutations in JAGGED1 (more than 90%) and in NOTCH2. Differential diagnosis include infections, genetic-metabolic diseases, biliary atresia, idiopathic cholestasis. Cholestasis, pruritus and xanthomas have been successfully treated with choleretic agents (ursodeoxycholic acid) and other medications (cholestyramine, rifampin, naltrexone). In certain cases, partial external biliary diversion has also proved successful. Liver transplantation is indicated in children with cirrhosis and liver failure.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome de Alagille
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança
/
Humanos
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2012
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
Instituição/País de afiliação:
Hospital Alemán/AR
Similares
MEDLINE
...
LILACS
LIS