Síndrome de Saethre-Chotzen: suas alterações dismórficas. Relato de caso / Saethre-Chotzen syndrome: facial dysmorphic features. A case report

RESUMO

Introdução: A síndrome de Saethre-Chotzen é um distúrbio raro de herança autossômica dominante causada por mutações no gene TWIST, localizado no lócus 7p21; os pacientes apresentam defeitos na cabeça (plagiocefalia e assimetría facial) e na parte distal das extremidades, dedos encurtados e ligados pela persistência de uma membrana entre eles (sindactilia). Objetivo: Apresentar um relato de caso da síndrome de Saethre-Chotzen, discutindo as características diagnósticas que diferenciam essa síndrome dos outros tipos de craniossinostoses e o diagnóstico diferencial. Descrição: Estudante de 11 anos apresentando os seguintes sinais clínicos: plagiocefalia decorrente de craniossinostose, acrobraquicefalia, assimetria facial e hemimelia, com ausência da porção distal do antebraço direito. Comentários: Apresentamos um caso ilustrativo da síndrome de Saethre-Chotzen, que constitui a mais frequente das doenças com craniossinostoses e descrevemos as importantes alterações faciais dismórficas da síndrome.