Actividad de la proteína transportadora de ésteres de colesterol. Polimorfismos del gen en pacientes colombianos con enfermedad coronaria / Activity of cholesteryl ester transfer protein. Gene polymorphism in colombian patients with coronary artery disease

RESUMEN

Introducción: la literatura relaciona la actividad de la proteína transportadora de ésteres de colesterol (CETP) con enfermedad coronaria, por reducir el colesterol en las lipoproteínas de alta densidad. Adicionalmente, estudios recientes han identificado variaciones en el gen de la CETP, aunque el papel funcional de algunas de estas variantes sobre la actividad enzimática y la enfermedad coronaria, es desconocido. Objetivos: examinar la asociación de los polimorfismos TaqIB, MspI y RsaI del gen de la CETP y la actividad de la enzima con enfermedad coronaria. Métodos: se evaluó la asociación entre la actividad de la enzima y los polimorfismos TaqIB, MspI y RsaI, en pacientes con obstrucción coronaria documentada por angiografía. Resultados: la angiografía permitió clasificar a los pacientes en dos grupos: uno (213 individuos) con obstrucción coronaria no significativa (OC < 50%) y otro (346 individuos) con obstrucción coronaria significativa (OC > 50%). La edad fue significantemente mayor en el último grupo en comparación con el primero. La actividad de la CETP fue 95,8 y 94,7 pmol/μL.h, para los grupos OC< 50% y OC > 50%, respectivamente. Solo se encontró diferencia significativa entre los alelos M1 y M2 en la población general. Conclusión: no se halló asociación entre la actividad de la CETP, los polimorfismos TaqBI, MspI, Rsal y la obstrucción coronaria. En este trabajo se describen por primera vez los niveles de CETP en los polimorfismos TaqIB, MspI, Rsal para un grupo de pacientes colombianos. Se debe refinar la descripción del evento coronario, el contexto metabólico de los pacientes y el estudio de haplotipos para encontrar relaciones con enfermedad coronaria.

ABSTRACT

Introduction: literature links the activity of cholesteryl ester transfer protein (CETP) with coronary heart disease by lowering cholesterol in high density lipoproteins. Additionally, recent studies have identified variations in the CETP gene, although the functional role of some of these variants on enzyme activity and coronary heart disease is unknown. Objective: to examine the association of polymorphisms TaqIB, MspI and RsaI in CETP gene, and the enzyme activity with coronary disease. Methods: we assessed the association between enzyme activity and polymorphisms TaqIB, MspI and RsaI in patients with coronary obstruction documented by angiography. Results: angiography allowed classification of patients into two groups: one (213 patients) with no significant coronary obstruction (CO <50%) and one (346 patients) with significant coronary obstruction (> 50% CO). Age was significantly higher in the latter group compared to the first. CETP activity was 95.8 and 94.7 pmol/μL.h for groups CO <50% and > 50% CO, respectively. Significant difference was found only between the alleles M1 and M2 in the general population. Conclusion: no association was found between the activity of CETP, TaqIB, MspI, RsaI polymorphisms and coronary obstruction. In this paper we describe for the first time CETP levels in TaqIB polymorphisms, MspI, RsaI for a group of Colombian patients. The description of the coronary event, the metabolic context of patients and the study of haplotypes must be improved in order to find relations with coronary disease.