[cartas] / [Letters]

RESUMEN

Floridablanca, Santander, septiembre 19 de 2012 Señor Editor: Los doctores Silva, Prada, Páez y colaboradores, en la edición de la Rev Colomb Cardiol 2012; 19 (2): 100-104, presentaron el caso de un paciente con Ataxia de Friedreich (AF), en el que hicieron una interesante discusión sobre el compromiso cardíaco y neurológico, y algunas consideraciones acerca del trasplante cardíaco en estos pacientes (1). Como lo mencionan los autores, la ataxia de Friedreich es un trastorno degenerativo cerebeloso con un patrón de herencia autosómico recesivo, en el cual el compromiso cardiaco representa una de las principales causas de muerte, y en la que se ha encontrado disfunción mitocondrial y no es de carácter infiltrativo como se menciona; esto explica la fisiopatología de otras manifestaciones en estos pacientes como la misma diabetes. La cardiopatía hace parte del espectro clínico tardío y cuando se diagnostica, la discapacidad neurológica instaurada usualmente es severa y el pronóstico global muy comprometido. Recientemente, nuestro grupo publicó el caso de un paciente con historia de insuficiencia cardiaca diagnosticada desde los 18 años, que requirió trasplante cardiaco cuatro años después de iniciados los síntomas. Inicialmente se consideró que el origen de la cardiopatía era idiopático; sin embargo, seis meses después del trasplante, el paciente presentó alteraciones del equilibrio, la marcha y el lenguaje, lo que sugirió el diagnóstico de ataxia de Friedreich, el cual fue confirmado tras la determinación de la mutación homocigota con expresión de 900 y 700 tripletas GAA (2). Al re-interrogar al paciente, manifestó síntomas sutiles desde los 15 años, dados especialmente por sensación de debilidad en miembros inferiores que le generaba una ligera alteración de su patrón de marcha usual. Todos estos síntomas solo fueron evidentes pocos meses después del trasplante. De acuerdo con nuestro conocimiento, el caso reportado por nuestro grupo es el tercer caso publicado de trasplante cardiaco en un paciente con esta condición neurológica. Las dos publicaciones previas hipotetizaban un efecto del trasplante cardiaco sobre la condición neurológica de estos pacientes debido a una aparente mejoría en la ataxia y la disartria en los meses posteriores al trasplante. No obstante, los periodos de seguimiento de estos casos eran cortos (menores a dos años). A la fecha, nuestro paciente ha sido seguido durante nueve años, tiempo durante el cual ha mantenido una excelente función cardiaca, pero también una clara progresión de su compromiso neurológico a causa de la cual en el momento requiere asistencia para la marcha. A pesar del compromiso neurológico, el paciente ha llevado una calidad de vida aceptable, con posibilidades de realizar múltiples actividades cotidianas y de incorporarse activamente con su familia.