Hidrocefalia ligada al cromosoma X o síndrome de Bickers-Adams: presentación de un caso / X-linked hydrocephalus or Bickers-Adams syndrome: a case presentation

RESUMEN

Introducción: la hidrocefalia es una enfermedad con transmisión recesiva ligada al cromosoma X, y una tasa de recurrencia del 50 por ciento en los fetos masculinos. Es la forma más común genética de hidrocefalia congénita, con una incidencia de 1 / 30, 000 nacimientos de varones. Se caracteriza por la dilatación de los ventrículos laterales y el retraso mental, suelen ser graves. Caso clínico recién nacido que al momento de su nacimiento se observa con macrocefalia evidente con antecedente familiar de un primo con el mismo problema, con igual cuadro clínico y la misma neuroimagen por lo que se diagnosticó una hidrocefalia ligada al cromosoma X. Conclusiones: el caso que se presentó por sus características clínicas y el estudio de scanner cerebral se pudo llegar a un diagnóstico de hidrocefalia ligada al cromosoma X o llamado síndrome de Bickers-Adams.

ABSTRACT

Introduction: hydrocephalus (HL) is a recessive transmission disease linked to X- chromosome. It presents a 50 % recurrence rate in male fetuses. It is the commonest form of congenital hydrocephalus, with an incidence of 1/30 000 male births. It is characterized by dilation of lateral ventricles and mental retardation, usually severe. Clinical case a newborn at birth is observed with evident macrocephaly with a family history of a cousin with the same problem. X-linked hydrocephalus (HLX) was diagnosed. Conclusions: a case of X- linked hydrocephalus or Bickers-Adams syndrome was presented, diagnosed by their clinical characteristics and brain scanner study.