Congenital cutis laxa associated with growth retardation / Cutis laxa congénita aociada con retardo del crecimiento

ABSTRACT

Congenital cutis laxa is a rare, clinically and genetically heterogeneous group of inherited disorders. It is characterized by degenerative changes in elastic fibres and manifests with skin laxity. Here we presented a six-month old boy with congenital cutis laxa associated with growth retardation. We reveal ultrastructural findings and discussed the differential diagnosis.

RESUMEN

El laxa del cutis es un grupo raro, clínica y genéticamente heterogéneo de desórdenes heredados. Esta afección se caracteriza por cambios degenerativos en las fibras elásticas y se manifiesta en la hiperlaxitud de la piel. Aquí presentamos el caso de un niño de seis meses con cutis laxa congénita asociada con retardo del crecimiento. Se revelan los hallazgos ultra-estructurales y se discute el diagnóstico diferencial.