Síndrome de Werdnig-Hoffman (amiotrofia espinal do tipo 1): relato de caso / Werdnig-Hoffman syndrome (spinal muscular atrophy type 1): a case report
ACM arq. catarin. med
;
42(1)jan.-mar. 2013. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-673856
RESUMO
A Amiotrofia Espinal do tipo 1 (AME1) é uma doençagenética autossômica recessiva que afeta o corno anteriordo corpo dos neurônios motores da medula espinale dos núcleos motores de alguns nervos cranianos, tambémconhecida como Síndrome de Werdnig-Hoffmann.Dificilmente os pacientes completam um ano de idadesem suporte. No presente artigo descrevemos o caso deum menino de 2 anos e 10 meses de vida que apresentouao primeiro mês de vida dificuldade de sustentaçãode membros superiores, inferiores e região cervical,bem como infecções respiratórias de repetição. Foiavaliado com eletroneurografia e à pesquisa da deleçãodo gene SMN1 ? SMNT, 5q13, aventando a hipótese deAME1. A discussão revisa a apresentação clínica, métodosde diagnóstico, tratamento e aconselhamento genético.
ABSTRACT
The Spinal amyotrophy type 1 (AME1) is an autosomalrecessive genetic disease that affects the body?s anteriorhorn motor neurons of the spinal cord and motor nucleiof some cranial nerves, also known as Werdnig-HoffmannSyndrome. Hardly patients completing one year of agewithout support. In this paper we describe the case of aboy 2 years and 10 months old who presented the firstmonth of life difficulty of sustaining upper and lowerlimbs and neck, as well as respiratory infections. Wasassessed with electroneurography and research of SMN1gene deletion - SMNT, 5q13, puts forward the hypothesisAME1. The discussion reviews the clinical presentation,diagnosis, treatment and genetic counseling.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Idioma:
Português
Revista:
ACM arq. catarin. med
Assunto da revista:
Medicina
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Hospital de Clínicas de Curitiba/BR
/
Hospital de Olhos Sadalla Amin Ghanem/BR
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