Un caso de asociación entre cromosomas acrocéntricos y su posible relación con abortos recurrentes / Association case between acrocentrics chromosome and its possible relationship by recurrents aborts

RESUMEN

Las translocaciones robertsonianas son las anomalías cromosómicas más frecuentes en seres humanos. En pacientes portadores sanos de esta translocación se pueden generar gametos no balanceados y progenie con la trisomía y disomía uniparental y, por lo tanto, problemas reproductivos. En el presente artículo se estudió a una pareja con antecedentes de abortos recurrentes. Se realizó un estudio citogenético obtenido a partir de un cultivo estandarizado de linfocitos, resultando en ambos pacientes un cariotipo normal. Posteriormente, se analizó el producto de un aborto espontáneo de nueve semanas de edad gestacional, encontrándose un resultado 46,XY, t(21;21)(q10;q10), +21 correspondiente a una trisomía 21 por translocación. Una posible explicación al aborto por translocación robertsoniana, se obtuvo después de revisar las placas metafásicas del hombre y la mujer, observándose asociaciones entre los cromosomas acrocéntricos de la mujer. Al relacionarse el antecedente de abortos recurrentes, el resultado de la trisomía 21 por translocación y las asociaciones entre cromosomas acrocéntricos en la mujer nos llevó a considerar a esta asociación como un factor causal de los abortos en la pareja.

ABSTRACT

Robertsonian translocations are the most frequent chromosomal anomalies in humans. Healthy carriers of these translocations can generate unbalanced gametes and off spring with trisomy and uniparental disomy and therefore, reproductive problems. In the present article, a couple with antecedents of recurrent abortions was studied. Cytogenetic analysis performed after standard lymphocyte cultures, resulted in a normal karyotype for the couple. Analysis of the nine weeks of gestational age spontaneous abortion, resulted in a 46,XY, t(21;21)(q10;q10), +21 corresponding to a trisomy 21 due to translocation. A possible explanation for the abortion due to robertsonian translocation was obtained after checking metaphases of the man and the woman's cultures, associations being observed between the acrocentric chromosomes of the woman. Attempting to relate recurrent abortions to the result of trisomy 21 due to translocation and the associations between acrocentric chromosomes in the woman, led us to consider this association, as a causal factor for abortions in the couple.