Mucopolissacaridose III B: revisão dos aspectos clínicos com ênfase no diagnóstico precoce

RESUMO

Objetivo: Realizar uma revisão da literatura sobre mucopolissacaridose tipo III, enfatizando as manifestações clínicas e o diagnóstico precoce. Fontes de dados Bases de dados MEDLINE e artigos selecionados pertinentes ao assunto, publicados até o momento, buscados de acordo com os seguintes termos ?mucopolissacaridose?, ?Sanfilippo?, ?licosaminoglicanos?. Síntese dos dados As mucopolissacaridoses (MPS) III (síndrome de Sanfilippo) são doenças genéticas, causadas por deficiências enzimáticas, com consequente acúmulo lisossomal de mucopolissacarideos nos tecidos, resultando em sinais e sintomas permanentes e progressivos. São subdivididas em quatro subtipos III-A, III-B, III-C e III-D, de acordo com a deficiência enzimática específica. São caracterizadas por fenótipo clínico característico, combinado com doença neurodegenerativa precoce e grave, com proeminentes distúrbios de comportamento e convulsões. O diagnóstico oportuno e precoce é fundamental para não só melhorar o tratamento de suporte do paciente, como também para oferecer à família aconselhamento genético. Conclusões: Enfatizamos a necessidade de reconhecimento, pelo pediatra, do fenótipo MPS III típico.