Síndrome de Kabuki: caracterización clínica, estudios genéticos, manejo preventivo de las complicaciones y asesoría genética / Kabuki syndrome: clinical, genetic, preventive management of complications and genetic counseling

RESUMEN

Introducción: Kabuki hace referencia al teatro tradicional japonés, y el nombre del síndrome proviene de la semejanza de los pacientes al maquillaje facial usado por dichos actores. El síndrome de Kabuki es una patología dismorfológica, caracterizada por rasgos faciales particulares, entre ellos fisuras palpebrales amplias, puente nasal deprimido, cejas arqueadas con el tercio externo disperso y orejas prominentes. Todos estos rasgos son concomitantes con retraso mental, cardiopatías, nefropatías, entre otros. Debido a la presencia en mayor o menor número de veces de algunas patologías, se han dividido en anomalías menores y anomalías mayores. Objetivo: Presentar una revisión sobre las generalidades del síndrome de Kabuki, características clínicas, complicaciones y su manejo preventivo, así como los estudios genéticos realizados hasta la fecha y la asesoría genética. Metodología: se utilizaron las bases de datos Pubmed y SciELO, para la búsqueda de información. Resultados: se encontraron estudios publicados alusivos a los primeros casos del síndrome, hasta aquellos recientemente publicados en donde se identifica el gen MLL2 como etiología para este síndrome. Conclusiones: hasta la fecha, el diagnóstico se realiza por los hallazgos clínicos, aunque se puede detectar la mutación del gen MLL2. Para el diagnóstico se tienen presente los antecedentes familiares y los hallazgos al examen físico, principalmente los rasgos faciales propios de este síndrome. Complementando el diagnóstico, se debe llevar a cabo un manejo preventivo de las complicaciones para así evitar potenciales riesgos, además de ofrecer a la familia información necesaria durante la asesoría genética.

ABSTRACT

Introduction: Kabuki refers to traditional Japanese theater, and the syndrome's name comes from the similarity of the patients' facial makeup used by these actors. Kabuki syndrome is a dismorfological pathology characterized by particular facial features including wide palpebral fissures, depressed nasal tip, arched eyebrows with the lateral one-third dispersed or sparse, and prominent ears. All these features are concomitant, with mental retardation, cardiopathies, nephropathies, among others. Due to the presence in greater or lesser number of times certain pathologies, have been divided into minor and major abnormalities. Objective: present a review of the generalities of Kabuki syndrome, dismorfologicas features, clinical characteristics, complications, and genetic studies to date. Methods: we used the databases PubMed and SciELO, to search for information. Results: the published studies alluding to the first cases of the syndrome, even those published recently where MLL2 gene is identified as a possible candidate for this syndrome. Conclusions: until now the diagnosis is made by clinical findings, although it can detect the mutation of gene MLL2. For the diagnosis is given through the family history and physical examination findings, especially the facial features, characteristic of this syndrome. Complementing the diagnosis must be carry out a preventive management of complications and to avoid potential risks, and offer the family information during genetic counseling.