Bases moleculares de la agenesia dental no sindrómica: revisión de la información bibliográfica / Molecular bases of non-syndromic dental agenesis: a review of the literature

RESUMEN

Este trabajo pretende actualizar los conocimientos acerca de las bases moleculares de la agenesia dental no sindrómica. Más de doscientos genes codifican múltiples proteínas con funciones necesarias para el desarrollo dental. Los factores de transcripción MSXC-1 y PAX-9 son fundamentales para activar la expresión proteica sinérgica de la cascada de señalización de las proteínas morfogénicas óseas, responsables de la progresión secuencial de la odontogénesis. En busca de las posibles causas de agenesias dentarias no sindrómicas, se han detectado dieciocho mutaciones de tipo missense de pares de dominio del gen humano PAX-9, mutaciones de haplo-insuficiencia funcional de los genes PAX-9 y MSX-1 y múltiples polimorfismos de localizaciones diversas. En todos los casos fue notable la disminución del nivel de expresión de las proteínas mutantes (a las que los genes antes mencionados codifican como transcriptores), la cual afectó la capacidad de unión al ADN de éstas. El impacto deletéreo de estas mutaciones para generar agenesias dentarias selectivas continúa siendo objeto de estudio.