Síndrome de Leopard: relato de uma rara doença autossômica dominante / Leopard?s syndrome: report on a rare autosomic dominant disease
Pediatr. mod
;
49(4)abr. 2013.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-691706
RESUMO
A síndrome de Leopard é uma rara doença autossômica dominante, causada por mutação em PTPN11. O nome da síndrome foi introduzido por Gorlin (1969), mas foi primeiramente descrita por Zeisle e Becker (1935). O nome da síndrome corresponde às iniciais das manifestações clínicas típicas: lentigos (L), defeitos de condução eletrocardiográficos (E), hipertelorismo ocular (O), estenose pulmonar (P), alterações genitais (A), retardo do crescimento (R) e "deafness" - surdez (D). Corresponde a uma doença dismorfogenética complexa de penetrância variável...
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Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Síndrome LEOPARD
Limite:
Criança
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Pediatr. mod
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Hospital Pequeno Príncipe/BR
/
Universidade Tuiuti do Paraná/BR
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