Ataxia-telangiectasia (síndrome de Louis-Bar)
Arch. pediatr. Urug
;
77(2): 154-159, jun. 2006. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-694257
RESUMEN
Resumen Se presenta el caso clínico de una enfermedad pediátrica poco frecuente. Se trata de una niña de 7 años con un desarrollo neurológico alterado y sintomatología cerebelosa que agrega síntomas respiratorios crónicos a la que se le diagnostica síndrome de Louis-Bar (ataxia-telangiectasia). Se le realizó paraclínica tendiente a confirmar dicho diagnóstico y se inició el tratamiento paliativo disponible. Falleció a los 9 años de edad. Se revisa la etiopatogenia y los criterios diagnósticos de la enfermedad.
ABSTRACT
Summary The clinical case of an uncommon pediatric illness is presented. A 7 year old girl with an abnormal neurological development and cerebellum symptoms who added chronic respiratory symptoms was diagnosed with Louis-Bar syndrome (ataxia-telangiectasia). Laboratory studies were performed in order to confirm diagnosis, and available palliative treatment was started. She died at the age of 9. Etiology and diagnostic criteria are reviewed.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. pediatr. Urug
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Uruguai
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