Morphological features of pycnodysostosis with emphasis on clinical and radiographic maxillofacial findings / Características morfológicas de la picnodisostosis con énfasis en hallazgos clínicos y radiológicos maxilofaciales
Int. j. morphol
;
31(3): 921-924, set. 2013. ilus
Artigo
em Inglês
| LILACS
| ID: lil-694979
ABSTRACT
Pycnodysostosis is a rare genetic syndrome characterized by short stature, obtuse mandibular angle, frontal, parietal and occipital bossing, open fontanels and cranial sutures, midfacial hypoplasia, acro-osteolysis of the distal phalanges, increased bone density, absence or hipopneumatization of the paranasal sinuses and normal laboratory studies. We report the case of a 35-year-old Brazilian man that was referred to a private clinic with history of dysmorphic facies for evaluation. The clinical and radiological features exhibited by the patient led to a diagnosis of pycnodysostosis. We describe the morphological features of pycnodysostosis with emphasis on the clinical and radiographic maxillofacial findings comparing the data obtained from our case with a literature review.
RESUMEN
La picnodisostosis es un síndrome genético raro caracterizado por baja estatura, ángulo de la mandíbula obtuso, prominencias frontal, parietal y occipital, suturas craneales y fontanelas abiertas, hipoplasia del tercio medio de la cara, acroosteolisis de las falanges distales, aumento de la densidad ósea, ausencia o hiponeumatización de los senos paranasales y exámenes de laboratorio normales. Se presenta un caso de paciente brasileño, 35 años de edad, sexo masculino, remitido a clínica privada con historia de facies dismórfico para evaluación. Las características clínicas y radiológicas exhibidas por el paciente llevaron al diagnóstico de picnodisostosis. Se describe las características morfológicas de la picnodisostosis con énfasis en los hallazgos clínicos y radiológicos maxilofaciales, comparando los datos obtenidos en nuestro caso con los hallazgos reportados en la literatura revisada.
Texto completo:
DisponíveL
Índice:
LILACS (Américas)
Assunto principal:
Anormalidades Maxilofaciais
/
Picnodisostose
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Inglês
Revista:
Int. j. morphol
Assunto da revista:
Anatomia
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
/
Chile
Instituição/País de afiliação:
Universidad de La Frontera/CL
/
Universidade Metropolitana de Santos/CL
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