Tuberous sclerosis complex diagnosed from oral lesions / Complexo esclerose tuberosa diagnosticado a partir de lesoes orais

ABSTRACT

CONTEXT Tuberous sclerosis complex (TSC) is a genetic disease in the group known as neurocutaneous syndromes, with dominant autosomal inheritance. It is characterized by skin and adnexal lesions and central and peripheral nervous system tumors, with neurological and psychiatric findings. It may affect the heart, kidneys, eyes, face, bones, lungs, stomach and dentition. CASE REPORT We present the case of a 66-year-old man with dermatological signs that included hypopigmented maculae, confetti-like lesions, shagreen plaque, angiofibromas on nasolabial folds, neck and back, nail dystrophy and periungual fibromas on fingers and toes. An electroencephalogram produced normal results, but magnetic resonance imaging showed a nodular image measuring 1.2 x 1.0 cm close to the Monro foramen, which was similar to cerebral parenchyma and compatible with a subependymal giant-cell astrocytoma. A conservative approach was taken, through control imaging examinations on the lesion for seven years, with absence of any expansive process or neurological symptoms. Abdominal ultrasonography revealed a solid, heterogenic and echogenic mass with a calcified focus, measuring 4.6 x 3.4 cm, in the rightkidney, compatible with angiomyolipoma. The patient was treated by means of complete nephrectomy because of malignant areas seen on histopathological examination and died one month after the procedure. This case report illustrates the importance of oral clinical findings such as dental enamel pits and angiofibromas in making an early diagnosis of TSC, with subsequent screening examinations, treatment and genetic counseling. .

RESUMO

CONTEXTO: O complexo esclerose tuberosa é uma doença genética pertencente ao grupo das facomatoses, de herança autossômica dominante, caracterizada por lesões acometendo pele e anexos, além de tumores do sistema nervoso central e periférico, com presença de achados neurólogicos e psiquiátricos, podendo acometer coração, rins, olhos, dentes, mucosa oral e outros órgãos. RELATO DE CASO Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino, 66 anos de idade, que apresentava diversos sinais dermatol ógicos, como máculas hipopigmentadas, lesões em confete, placas tipo shagreen, angiofibromas nas regiões cervical, nasolabial e dorsal, distrofias ungueais e fibromas nos dedos das mãos e pés. Embora o encefalograma não tenha mostrado alterações, a ressonância nuclear magnética apresentou imagem nodular com aspecto semelhante ao parênquima cerebral, medindo 1.2 x 1.0 cm e próxima ao forame de Monro, compatível com astrocitoma subependimário de células gigantes. Abordagem conservadora foi escolhida por meio de controle imaginológico da lesão por sete anos, com ausência de sintomas neurológicos ou processos expansivos. A ultrassonografia de abdômen total revelou massa medindo 4.6 x 3.4 cm, com áreas ecogênicas e heterogêneas, apresentando focos de calcificação no rim direito, com padrão semelhante ao de um angiomiolipoma. O paciente foi submetido a nefrectomia total, devido à presença de áreas de malignidade ao exame histopatológico, e evoluiu para óbito um mês após o procedimento. Este relato de caso ilustra a importância de achados clínicos orais, tais como lesões no esmalte dentário e angiofibromas, para o diagnóstico precoce dessa doença e posterior rastreamento, tratamento ...